個人ゲノムの登録

=個人ゲノムデータへのDDBJの対応 2011= このポリシーは2011年2月にセンター長であった大久保が先行する現実に遅れないように急ぎ作成したものです. 文部科学省のゲノム倫理指針が今後更新されそこで具体詳細に手続きが示されればそれに優先するものではありません. また2012年4月にDDBJセンター長は高木利久先生と交代しました. 今後高木先生の下で各種ポリシーは整理整備されると思われます. Okubo 09:41, 6 April 2012 (JST)

一般リードアーカイブ事業の現状(2011)

 * DDBJでは新型シーケンサー由来の生データの登録を受け付けています. DDBJ Sequence Read Archive (DRA) 事業
 * レガシー同様　ID発行　メタデータ作成支援　を行っています.
 * アカウント申請をうけてDDBJにカスタマ別アカウントを作りにシーケンサーの出力ファイル(NativeFile)とメタデータファイルをscpしてもらう方法で登録をしてもらいます.
 * DDBJで世界共通のデータ形式(SRA-full)に変換し公開日にNCBIに転送しますので　NCBI/EBI/DDBJどこからでも検索閲覧DLが可能になります.


 * DDBJは世界中のオープンアクセス下のローデータをlite形式でミラーしています.
 * 現在10万ラン弱のローデータをミラーしています.
 * このためにディスクは100TB程度使用しています.
 * スパコンセンタの全ディスクをアロケートしても今後12か月のアロケート可能なディスクは170TBです.
 * 12か月後には4PB,24か月後には10PBに増強する予定です.
 * 検索表示系はDRA-formatが優秀なので大きな開発なく対応できています. 量が増えても問題ないと考えています.
 * 詳しくは

個人ゲノムデータ　範囲

 * 個人ゲノムデータとは一個人由来のゲノムデータで十分な数のローカス（100K SNP　程度以上）をカバーしたもの. それによって不特定の疾患への易罹患性や薬剤感受性、出自、血縁関係などの本人がまだ知り得ていないプライバシー情報を読み取ることが可能なデータ. 　単一領域の数百から数メガ程度のゲノム配列はこれに相当しない. 　転写物の読み取りデータも同様に考えています. 完全に匿名化していても　個人名よりもゲノム情報は個人を同定する能力が高く　データだけでは誰であるか同定不可能なこれまでの臨床情報や遺伝情報とは別と考えています. 　ですから３省指針の詳細記載には符号しないところがありますが、その「基本的考え方」に基づいて説明合意中心主義で考え、明確なポリシーがあれば扱うことができると考えています.

オープンアクセスの場合

 * 個人のゲノムの登録要請があった場合でもオープンアクセスで同様に管理することは技術的に可能です.
 * オープンアクセスの場合はコピー自由ですので公開後取り下げてもコピー版に対する利用停止などできない不可逆過程であることを本人に確認ください.
 * 特に名前も明らかにしようとする場合は血縁者のゲノム情報の一部を含みますのでその点に関しても再度ご考慮ご議論ください.
 * プライバシーリスクを承知して科学の為に個人ゲノムをオープンアクセスで公開する　ことが説明合意されている(個人ゲノムレベルのICがある）場合にはヒト以外のデータと区別なくデータ公開と保存管理をします.
 * 登録依頼をうける時にICの確認をすることになると思います. 　(過去に感染症で死亡された患者さんのサンプル由来のデータ登録があり、個人ゲノムレベルのＩＣがなかった為に登録をお断りしたことがあります)
 * NCBIおよびEBIがオープンアクセスとしている生データは個人ゲノムでも無条件にミラーし管理します.
 * いちど公開すると不特定の利用者にコピーされますのでご注意ください. DDBJは公開後の取り下げ依頼には応じますが　その時点で第３者の所有するコピーは放置することになります. 

コントロール・アクセスの場合
受付を開始した場合には
 * DDBJにはコントロールアクセス用の安全性の高い保存系と認証つきのアクセス系は現存しません.
 * 技術的には　全く同じ仕組を独立に作成し　認証系だけを付加する＞通信も暗号化する＞専用線でつなぐ＞保存だけするなど社会で認めるレベルのいろいろな程度の安全性を提供することが可能です.
 * データ生産やデータ解析拠点で極度に安全な環境(オフラインやロック）を行っている場合には保存認証提供系も同じレベルが必要だと考えられます.
 * 要請があれば事業資金で出来る範囲で対応したいと考えています.
 * プライバシーリスクを減らす為に公平に選ばれた研究者のみがデータを再利用することが合意されている（ＩＣがある）場合で、　ICにDDBJ（もしくは公的バンク等の表現でも可）がデータ保管とそのアクセス制限下での提供の任に当たる旨が合意されていることが条件になります.


 * 上記の二つ以外の場合　すなわち「ご本人が自分のゲノムデータのコピーがDDBJに存在するとご承知でない場合」にはデータの送付を受け付けることができません.

本人による登録公開希望

 * 1) 本人の意思に従っていいのか？親戚の合意を確認しないのか？　
 * 2) *プライバシー権の原則は　「自己情報の処分権(コントロール権）が憲法が保障する基本的人権の一部で自己にある」　という考え方に基づいています.
 * 3) *つまり子供や親せきも　ボトムラインでは被験者の自己情報処分権を侵害できないはずですので本人がその気なら　親戚の意思確認などなくても　権利行使を止めれない　と解釈できます.
 * 4) *逆に「親族の説明合意をとらないと本人が自己情報の処分ができない」等とすると　今度は親族の範囲や数が問題となります.
 * 5) *親戚間の権利侵害が気になるところですが事前に親戚の間のゲノム情報について理解していることは説明合意の説明の範囲です.
 * 6) 遺伝研倫理委員会で審議が必要なのか？
 * 7) *倫理委員会は「個人の人権（自己情報処分権）が組織の研究者に侵害されないように」　不十分な説明合意や合意の内容外の利用に注意するという立場ですので
 * 8) *したがってご本人が登録公開を求めている場合には、その権利　(公開する権利）　を守る側になります.
 * 9) *親戚のプライバシーが登録者に侵害されないように　というのは個人対個人で組織には無縁ですので別件になります.
 * 10) *いろんな条件を付けたり遅滞させたりすれば登録はNCBIやEBIに行われることになるだけです.

=中期的に独自管理を計画しているグループへのお願い=

1. データの価値を下げない為にメタデータの作成は（プロジェクトのメタデータを含めて）別の主体であってもすでにDDBJはじめ３極で稼働しているフォーマットや仕組みを再利用しておくことを勧めます.

2. データの管理の主体にかかわらずデータの保存と利用のためにはNCBIのSRA-tool kit を使うことをお勧めします.

3. 1,2が満たされていれば　どの時点でもDDBJに移管することが可能です.

現在の添付案の問題点は時間の感覚近視眼的であることです. 10年後のデータのありようがやや具体的でないように思われます. コントロールアクセスといえどもデータを集積し特定多数の集団で自由な目的に使うためには理屈上は公共財化を経なければならないと考えれれています. 公共財を預かる資格とはセキュリティーではなくむしろ公平性・透明性・継続性だと考えられます.

DDBJでの保管が将来考えられる場合には データのもう少し明確に時間軸にのった生活史のデザインと タイムラインに乗った量的な情報を出してコンタクトしていただきたいと思います.

= SUMMARY=
 * Our present law can be read that the source person himself holds the right to publish his own privacy. Accordingly, at this moment, we simply follow the wishes of the right holder. This applies to submission from the source or the surrogate with Informed Consent.

we make sure that if the source understands the common issues around personal genomes by mail correspondence for the record,
 * When the submitter is the source person,

we check if IC says the source agrees to make the data public with or without accompanied information including social identity. We check if the source is explained explicitly that once data go public, it is public forever.
 * When the submitter is a surrogate with IC,
 * After this we treat it similarly with other entities.