Determining Personal Genomes

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=全ゲノムの配列から何が判るでしょうか？=


 * 単分子シーケンスの技術の開発者でそれを企業化したヘリコス社の社長が自分のゲノムをシーケンス公開した. 　New York Times on line By NICHOLAS WADE Published: August 10, 2009


 * 23 and Me :頬のスメアを送ると199$でDNAチップでゲノムの50万箇所のSNP解析をして、①祖先の由来や②利用者の中で血縁が近い人を探す、③数百の疾患へのかかりやすさなどを診断してくれるサービス. 遺伝の基礎的な説明やDNAの事を解説したアニメも内容は正確でかつ非常にわかりやすい.
 * SNPについてのアニメclick すると開始
 * ゲノムについてのアニメ
 * フェノタイプの説明アニメ


 * 京大加藤和人さんらのゲノムの解説サイト　演出効いてて楽しいけど勉強には向かないかも？


 * 米国deCODE社による個人向けゲノム多型解析サービス:100万のSNPを診断するチップを用いて47の疾患へのかかりやすさや民族的背景について検査してくれる.


 * 米国の企業"23 and Me"による遺伝性のある体質についての興味深い論文. 双子の研究以来の網羅性と信頼性.


 * A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual.by Kim JI,et.al. Nature. 2009 Aug 20;460(7258):1011-5. Epub 2009 Jul 8.: 韓国人の研究者の個人ゲノムの完全シーケンスと解釈の報告. この時点で個人ゲノムを決めるとどの程度の健康情報や出自情報が明らかになるかを知ることができる.


 * "My genome, Myself" by Steven Pinker.NY times Magazine, January 7, 2009 :心理学者でる著者がハーバードの個人ゲノムプロジェクトに参加し自身の全ゲノムをシーケンスしてその解釈を知ることの心理的な影響についてレポートする.

個人ゲノムの大型計画
Nature Volume:467,Pages:1061–1073 Date published:(28 October 2010)The 1000 Genomes Project Consortium その結果得られたおよそ1,500万個の一塩基多型、100万個の短い挿入や欠失、および2万個の構造的異型の、位置、対立遺伝子頻度および局所のハプロタイプ構造をここに記載する. これらのほとんどがこれまで報告されていなかったものである.
 * 集団規模の塩基配列解読から作製されたヒトゲノム多様性の地図 The 1000 Genomes Project Consortium
 * 4つの集団の179人についての  低カバー率の全ゲノム塩基配列解読、
 * 母・父・子3人からなる2組についての  高カバー率の塩基配列解読、
 * 7つの集団の697人についての   エキソンを対象とする塩基配列解読
 * ありふれた遺伝的変動の大多数をカタログ化したため、現在の技術で検出可能で個人すべてにみられる異型の95 %以上が、このデータセットに存在する. 平均すると、
 * 各個人につき、注釈付き遺伝子におよそ250～300個の機能喪失型異型と、これまでに遺伝性疾患への関与が示されている50～100個の異型が存在することがわかった.
 * また、これらの結果を関連性や機能の研究にどのように生かせるかも示す. 親子3人の2組から、生殖細胞系列の de novo の塩基置換変異率は、1世代当たり1塩基対につきおよそ10 −8 であることが直接算定される. 自然選択の痕跡についてこのデータを検討すると、連鎖部位での選択のため、遺伝子の近傍で遺伝的多様性が著しく低下していることが明らかになった. これらの方法と公開データはヒト遺伝学研究の次の段階を支援するものとなるだろう.


 * Published on 2011/02/03: 米CGI社は６０人の完全ゲノムを公開するプラットフォームにBionimbusを選びました. 　Complete Genomics Chooses the Bionimbus as Mirror Site for CGI 60 Genomes Release
 * Bionimbus はオープンソースクラウドシステムでゲノムデータの管理解析共有を機能としています. シカゴ大学のゲノムとシステムバイオロジー研究所によって開発されました. 　Bionimbus is an open source cloud-based system for managing, analyzing and sharing genomic data that has been developed by the Institute for Genomics and Systems Biology (IGSB) at the University of Chicago. Bionimbus is designed to support next-generation sequencing instruments and integrates technology for the analyzing and transporting large datasets. There is an open source version of Bionimbus available to those who wish to set up their own clouds. There is also a Bionimbus Community Cloud operated by the 501(c)(3) Open Cloud Consortium’s Open Science Data Cloud that includes a variety of public genomics and related data.

February 7, 2011 |
 * IGSBは　Knapp Center for Biomedical Discoveryが司令塔になりシカゴ大とアルゴンヌ国立研究所の施設にまたがるゲノム科学のエンジンです. 　Headquartered in the Knapp Center for Biomedical Discovery, and with facilities that reach across The University of Chicago and Argonne National Laboratory, IGSB is an engine for discovery that utilizes the latest approaches in genome analysis, high throughput screening, and biological computation. Founded in 2006, IGSB has grown to seven core faculty with over 50 students and staff, as well as over sixty participating faculty Fellows who are making basic discoveries in the biological sciences.
 * The $10,000 Genome and counting : The Complete Picture for 2011 By Kevin Davies


 * Public Comments Due on Possible FDA Regulation of Direct to Consumer Genetic Testing Okubo 10:10, 27 April 2011 (JST)